Узи показало что у плода все в норме

Ультразвуковое исследование стало неотъемлемой частью акушерства и трудно себе представить ведение беременности без этого важного метода обследования. Но с ростом популярности УЗИ появились проблемы: им начали злоупотреблять, и чем больше и чаще проводится УЗИ, тем больше теряется практическая ценность этого метода обследования. До сих пор страдает качественная подготовка УЗИ-технологов и УЗИ-врачей со специализацией в акушерстве, то есть заболеваниях и отклонениях развития плода (УЗИ-перинатологов). Таких специалистов не хватает во всем мире. Интерпретация результатов обследования нередко затруднена из-за различий референтных значений в разных лечебных учреждениях, а также в разных странах.

Не так давно в Канаде проводили исследование по оценке точности измерения толщины плаценты, и оказалось, что погрешность измерений разными врачами одного и того же лечебного учреждения составляла 1–3 см, а среди европейских врачей эти расхождения были еще больше. Человеческий фактор играет чрезвычайно важную роль в проведении обследования, но пока что повышение уровня квалификации медицинских кадров идет медленно и неэффективно.

Работа УЗИ-специалистов сейчас упрощена тем, что многие показатели сравниваются с референтными значениями автоматически — через программы, заложенные в УЗИ-аппараты. Задача УЗИ-специалиста — правильно и точно провести измерения. Поскольку плод небольшой, особенно на ранних сроках беременности, процесс измерения разных частей плодного яйца и плода может быть затруднен. Маленькая погрешность всего в 1 мм может создать стрессовую ситуацию при интерпретации показателей и выборе тактики ведения беременности. К тому же не стоит забывать, что многие референтные значения были получены на основании данных небольших клинических исследований несколько десятилетий тому назад, на заре использования УЗИ в акушерстве. Поэтому сейчас проходит пересмотр показателей норм и отклонений с учетом физиологических изменений прогрессирующей беременности и растущего плода в зависимости от срока.

Тем не менее многие беременные женщины нуждаются в точной информации, которая поможет им оценить результаты УЗИ без помощи врача. Часто женщины спрашивают, какой вид УЗИ лучше проводить: трансвагинальный (ТВ) влагалищным датчиком или трансабдоминальный (ТА) датчиком для живота? Разницы в выборе датчика нет — все зависит от навыков врача и его умения проводить измерения правильно. С прогрессом беременности при необходимости используют комбинацию датчиков.

Еще одна ошибка врачей и беременных женщин постоянно наблюдается при вычислении срока беременности. Запомните: существует один вид срока беременности — акушерский, и он всегда выражается в неделях и днях, а не месяцах. Иногда, особенно в первые недели беременности, его называют менструальным сроком. Эмбрионального срока не существует!УЗИ-специалисты ошибаются, когда говорят женщинам, что срок определен по размерам эмбриона, а значит, он якобы отличается от срока менструального (по первому дню последних месячных при регулярных менструальных циклах в 26–30 дней). Любой УЗИ-аппарат вычисляет срок с поправкой на продолжительность месячных и размеры плодного яйца и эмбриона, и это всегда акушерский срок. Дата предполагаемых родов тоже вычисляется по акушерскому сроку беременности.

УЗИ в первом триместре проводится с целью:

  • подтверждения маточной беременности;
  • подтверждения живой или замершей беременности;
  • подтверждения или исключения внематочной беременности;
  • определения срока беременности;
  • как часть пренатального генетического скрининга.

Выделяют три фазы беременности, которые можно и нужно контролировать по УЗИ-картине этапов развития плодного яйца, эмбриона и плода.

  1. Фаза зачатия, или концепции, — первые 3–5 недель. Начинается с момента зачатия — приблизительно через 2 недели с первого дня последних месячных — и появления плодного яйца, которое не всегда удается обнаружить с помощью УЗИ в этот период.
  2. Эмбриональная фаза — 6–10 недель, когда уже можно обнаружить эмбрион.
  3. Фетальная фаза — от 10–12 недель, когда эмбрион становится плодом и завершается процесс закладки и начального развития всех органов и систем органов.

Основные УЗИ-параметры нормальной беременности первого триместра

Беременность на ранних сроках подтверждается наличием трех важных структурных единиц:

  • плодного яйца;
  • желточного мешка;
  • фетального (или эмбрионального) полюса.

Дополнительные признаки маточной беременности: обнаружение двойного децидуального мешка и симптом двойного пузырька (УЗИ-термины, которые можно не запоминать людям без медицинского образования, но на которые важно ориентироваться при проведении УЗИ на ранних сроках).

Плодное яйцо, или гестационный (плодный) мешок (ГМ)

Наличие плодного мешка — это первый УЗИ-признак беременности. До 5 недель беременности (с последнего дня менструации) увидеть наличие эмбриона в плодном яйце чаще всего не удается. По определению размеров плодного мешка срок беременности можно поставить с точностью до 1 недели (±1 неделя). При обнаружении эмбриона размеры плодного яйца для определения срока беременности уже практического значения не имеют.

В акушерстве используют два показателя для определения срока беременности по измерению размеров плодного яйца:

1) диаметр гестационного мешка — проводят только одно измерение;

2) средний диаметр гестационного мешка — определяют внутренний диаметр плодного яйца в трех измерениях и вычисляют средний показатель.

Плодное яйцо можно увидеть в:

  • 4 недели и 3 дня от первого дня последней менструации при ТВ УЗИ, и его диаметр обычно 2–3 мм;
  • 5–6 недель от первого дня последней менструации при ТА УЗИ, и его диаметр около 5 мм.

Вычисление срока по размерам плодного яйца:

Менструальный срок беременности = Средний диаметр плодного яйца (мм) + 30 или 35 (если диаметр меньше 16 мм)

Например, средний диаметр 5 мм, срок беременности = 5 + 30 = 35 дней, или 5 недель.

Скорость нормального роста

Плодное яйцо растет в среднем на 2 мм каждые 2 дня с 4-й по 9-ю неделю беременности, но такие показатели для определения прогресса беременности обычно не используются, а применяются лишь для подтверждения диагноза ее регресса (замирания).

На что обращать внимание

Если при размерах плодного яйца 16–24 мм эмбрион обнаружить не удается, необходимо заподозрить замершую беременность или пустое плодное яйцо и повторить УЗИ через неделю.

Размеры плодного яйца больше 25 мм и отсутствие эмбриона говорят в пользу патологической беременности (замершей, пустого плодного яйца).

Если размеры плодного яйца уменьшаются при наличии живого эмбриона после 9 недель, можно заподозрить маловодие, хотя определение уровня околоплодных вод обычно проводится не раньше 18–20 недель.

Желточный мешок

До появления эмбриона с помощью УЗИ можно увидеть такую важную структуру плодного яйца, как желточный мешок. Желточный мешок является 100 %-ным подтверждением наличия маточной беременности. При внематочной беременности в полости матки можно обнаружить образование, чем-то напоминающее плодное яйцо, что является специфической реакцией эндометрия на беременность.

Желточный мешок находится между амнионом и хорионом (два образования плодного яйца, из которых формируются плодные оболочки и плацента) — в хорионическом пространстве.

В норме при среднем диаметре плодного яйца 5 мм размеры желточного мешка — до 6 мм (в среднем — 3–5 мм). Максимальные размеры желточного мешка наблюдаются в 10 недель и составляют 5–6 мм. При закладке и развитии органов эмбриона желточный мешок частично используется при формировании кишечника.

Амнион

Амнион — это оболочка (мембрана) внутри плодного яйца, в которой содержится плод. Рассмотреть плодную оболочку можно до 12 недель беременности при размерах плода 5–7 мм. Завершение формирования оболочек происходит к 12–16 неделям.

Копчико-теменной размер (КТР, CRL)

Копчико-теменной размер — это наибольшая длина эмбриона, но в измерении размеров эмбриона возможны существенные погрешности. На маленьком сроке, когда конечности видны плохо, увидеть копчик труднее. С помощью измерения этого размера эмбриона можно поставить более определенный срок беременности — с точностью до 4 дней.

С помощью УЗИ эмбрион размерами 1–2 мм можно увидеть при размерах плодного яйца 5–12 мм в 5–6 недель беременности. За сутки размеры эмбриона увеличиваются на 1 мм. Разница в 5 мм между размерами эмбриона и плодного яйца считается минимальной нормой для беременности.

Вычисление срока беременности

  • Менструальный срок в неделях = КТР (см) + 6 (при КТР меньше 1 см)
  • Менструальный срок в неделях = КТР (см) + 6,5 (при КТР больше 1 см)
  • Менструальный срок в днях = КТР (мм) + 42 (при КТР до 84 мм)

Сердцебиение эмбриона

Сердцебиение эмбриона/плода можно обнаружить в 6 недель беременности при размерах эмбриона больше 2 мм, что является достоверным признаком живой беременности. Однако у эмбрионов до 5 мм (ТВ УЗИ) и 9 мм (ТА УЗИ) сердцебиение можно не заметить, поэтому в таких случаях желательно провести повторное УЗИ через 3–5 дней.

До 6 недель беременности частота сердечных сокращений плода составляет 100–115 ударов в минуту. В течение 6–9-й недель частота увеличивается и достигает максимума в 8 недель — 144–159 ударов в минуту. Начиная с 9 недель частота медленно и незначительно понижается.

Замедление частоты сердечных ударов называется брадикардией. Однако она может быть и признаком замирания беременности.

Брадикардия ставится, если:

  • частота сердечных ударов меньше 80 в минуту при КТР меньше 5 мм;
  • меньше 100 ударов в минуту при КТР 5–9 мм;
  • меньше 110 ударов в минуту при КТР 10–15 мм.

Воротниковая зона (воротниковое пространство, ВЗ, NT)

Воротниковая зона — это скопление лимфатической жидкости между кожей и мягкими тканями эмбриона позади шеи (в области воротника), толщина которой является прогностическим показателем хромосомных аномалий плода. Её измеряют в 11–14 недель (до 13 недель 6 дней) — это часть пренатального генетического скрининга первого триместра, который также включает определение биохимических маркеров в крови матери.

Поскольку размеры шейной складки зависят от размеров эмбриона, очень важно при измерении уложиться в рамки сроков беременности — тогда измерения будут не только точными, но и имеющими практическое значение. То есть это делают при КТР 45–84 мм (11–14 недель). Такие строгие рамки для проведения измерений связаны с особенностями анатомических изменений у развивающегося эмбриона, особенно лимфатической системы и обмена лимфатической жидкости.

Нормальные размеры ВЗ — до 3 мм. Патологическими считаются размеры 5 мм и больше в 16–18 недель, 6 мм и больше — в 19–24 недели.

В отличие от воротникового пространства, которое измеряется в первом триместре, толщину шейного валика измеряют во втором триместре. Шейный валик представляет собой расстояние между внешним краем затылочной кости и кожей шеи плода. Во многих случаях хромосомных аномалий, особенно сопровождающихся пороками развития сердечно-сосудистой системы, происходит нарушение обмена лимфы и она накапливается в области шейного валика. Измерения проводят в 16–20 недель (обычно — как часть анатомического УЗИ), и размеры больше 6 мм являются отклонением от нормы.

Носовая косточка

Наличие или отсутствие носовой косточки, а также ее длина признаны маркерами для трисомии 21 (синдрома Дауна). Длину измеряют в 11–14 недель — это часть пренатального генетического скрининга. Отсутствие косточки или ее длина меньше 2,5 мм могут быть признаками синдрома Дауна.

Существуют и другие УЗИ-признаки, которые применяются специалистами для уточнения нормального развития беременности или отклонений, в том числе замершей беременности, пустого плодного яйца и других.

Начиная со второго триместра (после 14–16 недель), все показатели измерений определенных частей плода, а также разные индексы, которые высчитывают на основании этих показателей, вносятся в графики, имеющие исходные перцентильные кривые (95%, 50%, 5%), которые были получены с помощью статистической обработки данных многочисленных измерений плодов в прошлом для определения нормальных показателей роста и развития данного плода. Создание индивидуальных графиков важных показателей УЗИ позволяет видеть развитие ребенка в динамике и оценивать его правильнее.

Беременным женщинам, у большинства которых нет медицинского образования, всегда важно знать, совпадает ли срок беременности по УЗИ с предполагаемым по менструации или дню зачатия (не обязательно с точностью до суток и часа), где размещено плодное яйцо, в том числе по отношению к стенкам матки (дно, задняя стенка, передняя стенка, внутренний зев), сколько имеется плодных яиц и эмбрионов, живая ли это беременность или произошло ее замирание.

Однако очень важно не сверять самостоятельно эти результаты с данными многочисленных сайтов, потому что отсутствие умения правильно интерпретировать эти данные приведет к ложным выводам и лишнему стрессу.

Запомните: здоровая беременность не нуждается во многочисленных УЗИ и частом мониторинге!


Для чего нужно УЗИ во время беременности

Проведение ультразвукового анализа вызвано необходимостью исследования ребенка в утробе на предмет его патологий или их отсутствия.

УЗИ на ранних сроках проводится для установления наличия беременности и ее срока, количества плодных яиц. Такой путь исследования полезен тем, что может выявить внематочную беременность – опасное состояние, которое требует незамедлительного вмешательства врачей, вплоть до хирургических методов. Если же с помощью УЗИ данная патология будет выявлена на начальных сроках, у беременной есть возможность избежать хирургического вмешательства.


На этапе первого скрининга (11-13 недель) изучаются стенки матки, сама матка и ее придатки, а также рассматриваются следующие показатели роста зародыша:

  • хорион – он вносит свой вклад в развитие плаценты;
  • желточный мешочек - важная составляющая для развития зародыша.

На последующих сроках УЗИ помогает выявить существующие патологии, такие как отслойка плаценты, угроза выкидыша, повышенный тонус матки. Именно своевременная диагностика отклонений помогает их устранить и избежать последующих осложнений.

При втором скрининге исследуется ряд показателей, которые затем нужно будет расшифровать:

  • рассматривается матка, маточные трубы и состояние яичников;
  • проводится фетометрия, с помощью которой устанавливаются размеры отдельных частей плода и оценивается их соответствие срокам беременности;
  • изучается состояние органов, связывающих ребенка с матерью (плацента, пуповина), оценивается структура околоплодных вод;
  • анализируется состояние внутренних органов ребенка.

На этом УЗИ могут прослеживаться некоторые патологии, такие как маловодие или слишком низкое прикрепление плаценты. Благодаря УЗИ можно установить как излечимые, так и неизлечимые пороки плода.

Третий скрининг проводится в следующих целях:

  • выявление серьезных пороков развития плода, которые на ранних сроках не могут быть обнаружены;
  • определение предлежания плода (ягодичное или головное);
  • определение массы тела ребенка;
  • оценка риска неправильного формирования головного мозга;
  • обследование на предмет обвития пуповиной;
  • оценка сердцебиения плода - учащенное или редкое;
  • оценка роста плода;
  • оценка риска развития сердечных пороков у плода.

На УЗИ в третьем триместре уже можно посмотреть легкие малыша и их готовность к работе в обычной среде в случае преждевременных родов. При последнем скрининге уделяют большое внимание черепу, отслеживаются такие отклонения, как волчья пасть, заячья губа и т.д.


Накануне самих родов УЗИ позволяет узнать некоторые нюансы, которые могут быть важны для самого процесса родов. В частности, только благодаря УЗИ можно со 100% точностью увидеть обвитую пуповину, а это является очень важным аспектом в родовом процессе, ведь она может стать угрозой как для здоровья малыша, так и для его жизни.

Некоторым беременным назначают УЗИ чаще положенного. К таким беременным относятся те, у кого есть в наличии: сахарный диабет, заболевания крови и лимфы, отрицательный резус-фактор.

Расшифровка УЗИ плода

Уже начиная с 11 недели беременности допускается обнаружение патологий плода. В России определены два основных стандартных протокола, по которым ведется расшифровка данных.

Эти исследования ведутся на 11–13 неделе беременности и на 19–22 неделе. Для того чтобы точнее расшифровать данные, нужно знать нормы развития плода на разных этапах вынашивания.

Первый скрининг плода. В это время проводится детальный осмотр воротниковой зоны плода - участок между тканями и кожей в районе шеи. Толщину воротниковой зоны обозначают аббревиатурой ТВП. В норме ТВП не должна превышать 2,7 мм.



Носовая косточка - еще один параметр, который исследуется в это время. В норме косточка должна визуализироваться.

Срок беременности в неделях

Нормативное значение длины кости носа, мм

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Терапия с использованием пищевого холестерина

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Читайте также: