Выявит ли узи пороки развития плода


Ультразвуковая диагностика – это современных, неинвазивный, безболезненный и считающийся неопасным метод диагностики разных заболеваний и нарушений человеческого организма. В том числе и у еще не рожденного человека, то есть в утробе матери. Когда проводится ультразвуковая диагностика? Какие пороки она может выявить? А также, каковы могут быть причины этих пороков, читайте на нашем сайте.

Когда делают УЗИ плода при беременности?

УЗ диагностика — это информативный метод исследования, но будущие родители должны понимать, что выявлены будут лишь крупные пороки развития плода на УЗИ. Мелкие же могут ускользнуть от взгляда диагноста, и их можно будет выявить лишь после рождения малыша. Сам процесс выявления аномалий развития, особенно связанный с хромосомными нарушениями, довольно сложен и включает целый комплекс процедур, УЗИ в том числе. Проводят обследование на сроках:

На сроки в 12 недель УЗ диагностика способна выявить целый ряд серьезн

ых отклонений, начиная с синдрома Дауна, заканчивая анэнцефалией (серьезный порок развития мозга, практически его отсутствие). Может быть выявлен гастрошизис (дефект, при котором в щель брюшной стенки выпадает кишечник и другие органы), отсутствие конечности (конечностей), эмбриональная грыжа), аномалии строения или развития позвоночника плода. Так как к сроку в 20 недель у плода сформированы все жизненноважные органы, практически любая видимая патология плода может быть выявлена квалифицированным специалистам. Особенно если исследование проводится на высокоточном аппарате. В такой ситуации порядка 90% видимых патологий диагностируются с высокой степенью достоверности. На 30-34 неделе, как правило, результаты предыдущего обследования лишь подтверждаются или опровергаются. Назначаются дополнительные методы исследования, такие как хорионобиопси, кардоцентез.

Ультразвуковая диагностика может быть назначена в любой другой период беременности, если лечащий врач заподозрит нарушение развития плода, или появятся тревожащие его симптомы.

Какие пороки выявляет УЗИ?


Метод УЗИ позволяет рассмотреть строение внутренних органов плода, оценить их работу, определить размеры его костей и сопоставить их с нормами, оценить рост костей, например, лицевых костей черепа, правильное их формирование. Это дает возможность выявить внутриутробный порок развития плода:

  • вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
  • несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
  • невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

  • это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
  • аномалии развития миокарда;
  • незаращение канала спинного мозга;
  • гидроцефалия;
  • дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Основные УЗИ-признаки хромосомных аномалий

Ультразвуковое исследование не может определить хромосомную аномалию, как токовую. Но из-за хромосомных аномалий в строении тела ребенка наблюдаются дефекты. Обычно сочетание нескольких, характерных для того или иного заболевания признаков и выявляются при УЗИ. Например, косвенными признаками синдрома Эдвардса, являются выявленные на УЗИ дефекты:

  • отсутствие носовых костей;
  • два пуповинных сосуда, вместо трех;
  • грыжа в брюшной полости с выпадением в грыжевой мешок части внутренних органов.

Плод, с синдромом Патау, при УЗИ обследовании может иметь нарушения формирования структур головного мозга, увеличенный мочевой пузырь и тахикардию. Могут выявляться УЗИ-признаки замедления роста плода. Для синдрома Дауна характерными являются изменения носовой кости (укороченные кости), увеличение междуглазья и изменение ширины воротникового пространства, которые фиксируются на УЗИ. Практически все, хромосомные аномалии сопровождаются и другими изменения внутренних органов, которые может увидеть УЗ-диагност.

Основные факторы, приводящие к приобретенным порокам


Перечень этих факторов довольно велик. Приведем причины порока развития плода:

  • радиоизотопное облучение;
  • проживание в неблагоприятных, с экологической точки зрения, районах;
  • профессиональные вредности (химическое производство и т. п.);
  • злоупотребление алкоголем;
  • наркотическая зависимость;
  • табакокурение;
  • инфекционное заболевание, перенесенное матерью в период беременности (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, гонорея, гепатит, цитомегаловирус, вирус герпеса и т. п.);
  • обменные нарушения в организме матери.

Врожденные пороки развития могут быть обнаружены и у плода, родители которого вели здоровый образ жизни и не подвергались влиянию внешних негативных факторов (либо они не информированы об этом влиянии).

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Терапия с использованием пищевого холестерина

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter


Ультразвуковое исследование (УЗИ) является современным диагностическим методом, используемым практически во всех медицинских отраслях, в т.ч. и в сфере гинекологии.

Благодаря этому безопасному и экономному методу можно диагностировать беременность, а также своевременно выявить те или иные отклонения развития плода (УЗИ пороков развития).

Способы проведения УЗИ

УЗИ пороков развития плода может проводиться двумя способами:

  • трансабдоминальным: датчик УЗИ водится по передней стенке живота, предварительно смазанной специальным гелем, улучшающим проникновение УЗ-волн в брюшную полость;
  • трансвагинальным: предполагает введение датчика УЗИ, на который предварительно надевают презерватив, непосредственно во влагалище.

Безопасность УЗИ при беременности

Принципиальный вопрос, который волнует всех без исключения беременных женщин: не вредно ли проводить УЗИ в период вынашивания ребенка? С помощью многочисленных клинических исследований была доказана абсолютная безопасность УЗИ для плода. В подтверждение данного мнения специалисты приводят ряд убедительных аргументов:

  • в процессе ультразвукового исследования не излучаются радиоактивные лучи;
  • УЗ-волны являются очень частыми звуковыми колебаниями с малой энергией, не способными нанести вред тканям плода даже в случае длительного воздействия;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) пороки развития плода не вызывает, а, наоборот, помогает выявить их своевременно.

УЗИ: пороки развития плода

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить наличие многих структурных аномалий развития плода, которые могут быть препятствием к сохранению беременности. В некоторых случаях диагностированные дефекты поддаются коррекции непосредственно в утробе матери.

С помощью УЗИ можно выявить гидроцефалию (водянку головного мозга), анэнцефалию (отсутствие головного мозга), spina bifida, миеломенингоцеле, атрезию двенадцатиперстной кишки, пороки развития легких, сердца, лицевого отдела черепа и т.д.

УЗИ пороков развития плода на первом триместре беременности позволяет выявить такой серьезный генетический дефект, как синдром Дауна. Признаками данной патологии является недоразвитие носовой кости, а также наличие отека в области заднего шейного отдела (утолщенная шейная складка). В случае выявления признаков синдрома Дауна на УЗИ женщине назначается проведение дополнительных исследований (например, амниоцентеза - изучается амниотическая жидкость плода), результаты которых позволяют окончательно подтвердить либо исключить данный диагноз.

Когда проводить УЗИ пороков развития плода

В период беременности женщина должна провести не менее трех УЗИ пороков развития плода.

Первое исследование назначается на 10-14 неделе беременности. На этом сроке определяют срок беременности, выявляют возможные дефекты развития (в том числе синдром Дауна), проводят детальную оценку структур головного мозга, размеров его желудочков, строения позвоночника и состояния внутренних органов.

Второе исследование проводится на 20-24 неделе беременности. Благодаря достаточным размерам плода к этому моменту УЗИ пороков развития является более информативным в вопросе наличия тех или иных генетических аномалий. Кроме того, УЗИ позволяет определить, отстает ли плод в развитии, имеются ли нарушения положения плаценты (например, предлежание), и оценить объем околоплодных вод.

Третье исследование следует проводить на 32-34 неделе беременности. УЗИ позволяет провести оценку степени развития плода, определить врожденные пороки развития, не выявленные при предыдущих исследованиях и др.

При наличии ряда признаков, которые могут свидетельствовать о наличии возможной патологии развития плода женщине рекомендуется провести более 3-х ультразвуковых исследований. Дополнительные УЗИ могут быть назначены при наличии кровянистых влагалищных выделений, тянущих болей в нижнем отделе живота, аномалий прикрепления плаценты, задержки внутриутробного развития плода, а также при подозрении на прерывание беременности.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Читайте также: